Evaluación del sangrado anormal en niños
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- Categoría: Artículos científicos
- Escrito por Dr. German E. Silva S
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Puede ser un desafío determinar si los síntomas del sangrado son anormales o clínicamente significativos.
Puede ser difícil para los pediatras determinar si su paciente tiene síntomas apropiados para su edad (solo parte de "ser un niño") frente a un sangrado anormal o excesivo. Es importante reconocer los síntomas anormales y desarrollar un enfoque de diagnóstico debido a la amplia gama de posibilidades de diagnóstico para los trastornos hemorrágicos hereditarios o adquiridos. El diagnóstico específico conduce a determinar el manejo hemostático óptimo.
Los trastornos hemorrágicos pueden ser heredados o adquiridos y pueden conceptualizarse como trastornos de la hemostasia primaria o secundaria.
La hemostasia primaria es el proceso de formar un tapón plaquetario inicial en el sitio de la lesión endotelial. Los trastornos hemostáticos primarios abarcan los de disfunción o deficiencia de plaquetas o del factor von Willebrand.
La hemostasia secundaria es el proceso de activación de la coagulación que conduce a la generación de trombina y, en última instancia, a la formación de fibrina reticulada. Los trastornos hemostáticos secundarios incluyen factor de coagulación y otras deficiencias de factores raros. En general, los trastornos de la hemostasia primaria se manifiestan con síntomas clínicos de hemorragia mucocutánea.
Los trastornos de la hemostasia secundaria, como la hemofilia, pueden manifestarse con sangrado muscular, articular u otro sangrado más grave.
Categorías de trastornos hemorrágicos hereditarios
| Trastornos de la hemostasia primaria | |
| Trastornos por deficiencia plaquetaria | Trastornos relacionados con la cadena pesada de miosina 9 (MYH9), trombocitopenias congénitas (es decir, defectos del factor de transcripción, trombocitopenia congénita amegacariocítica, trombocitopenia ligada al cromosoma X, síndrome de Wiskott-Aldrich), síndrome de Scott, trombocitopenia con radios ausentes |
| Defectos de la función plaquetaria | Defectos del receptor de plaquetas (es decir, trombastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard-Soulier, receptor de colágeno de glucoproteína VI, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Hermansky-Pudlak) |
| enfermedad de von Willebrand | Factor von Willebrand bajo (antígeno o actividad del factor von Willebrand, 30-50 UI/dL [es decir, enfermedad de von Willebrand tipo 1 leve]), enfermedad de von Willebrand tipo 1, tipos de enfermedad de von Willebrand variante (1C, 2A, 2B, 2M, 2N), enfermedad de von Willebrand tipo 3 (grave). |
| Trastornos de la hemostasia secundaria | |
| Deficiencias del factor de coagulación | Deficiencia de factor VIII (hemofilia A), deficiencia de factor IX (hemofilia B), deficiencia de factor XI (hemofilia C), deficiencia de factor II, V, VII, X, deficiencia combinada de V y VIII. |
| Trastornos de la reticulación de fibrina o fibrinólisis | Deficiencia de factor XIII, deficiencia de inhibidor del activador del plasminógeno-1, deficiencia de alfa 2-antiplasmina, disfibrinogenemia, hipofibrinogenemia, afibrinogenemia. |
EVALUACIÓN CLINICA
Historia clínica
Obtener una historia médica detallada, de sangrado y familiar es esencial para la evaluación inicial de un niño con sangrado anormal. La edad es una consideración importante, ya que muchos trastornos hemorrágicos graves hereditarios se manifestarán clínicamente en la infancia o en la primera. infancia.
Aquellos niños con trastornos hemorrágicos graves pueden presentar otros síntomas hemorrágicos al principio de la vida, como sangrado prolongado del muñón umbilical o hemorragia intracraneal. Sin embargo, algunos niños con trastornos hemorrágicos hereditarios subyacentes más leves no se presentarán hasta más adelante en la niñez o adolescencia, como con sangrado menstrual abundante o sangrado excesivo con trauma u otras cirugías.
El sexo del niño es una consideración importante en ciertos trastornos hemorrágicos, como los hombres afectados principalmente por hemofilia A (deficiencia de Factor VIII), hemofilia B (deficiencia de Factor IX) y trombocitopenia ligada al cromosoma X y síndrome de Wiskott-Aldrich.
La historia médica general del niño es importante, al proporcionar información adicional sobre la etiología de las afecciones subyacentes con síntomas de sangrado asociados. Por ejemplo, fiebres recurrentes o persistentes, pérdida de peso, sudores nocturnos, fatiga, dolor generalizado, adenopatía, equimosis espontánea y petequias pueden sugerir malignidad con coagulopatía asociada.
Historia de sangrado
El tipo de sangrado, la gravedad y el patrón son aspectos vitales para determinar al recopilar un historial detallado. El sangrado mucocutáneo, como el sangrado prolongado después de procedimientos dentales, la epistaxis, el sangrado menstrual abundante, la equimosis espontánea, las petequias y el sangrado gastrointestinal pueden indicar un trastorno de la hemostasia primaria, como la enfermedad de von Willebrand o la deficiencia o disfunción plaquetaria. Alternativamente, el sangrado más severo que se manifiesta como hemorragia espontánea o excesiva en articulaciones, músculos, tejidos blandos y sangrado prolongado o retrasado con procedimientos quirúrgicos, además del sangrado mucocutáneo, puede sugerir un trastorno de coagulación de la hemostasia secundaria.
La evoluciòn de los síntomas del paciente es vital para la evaluación. Los síntomas del niño pueden ocurrir en unas pocas horas o días, como con la púrpura trombocitopénica inmune o en una enfermedad crítica, o los síntomas pueden manifestarse durante muchos meses o años. Los trastornos hemorrágicos leves pueden permanecer clínicamente silenciosos hasta que un niño tenga un desafío hemostático significativo con cirugía o trauma.
La Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia - herramientas de evaluación de sangrado (ISTH-BAT) determinaron un rango normal de puntajes de sangrado (PS) para la herramienta en pacientes pediátricos de ≥3.
Historia familiar
Los antecedentes familiares pueden proporcionar pistas críticas sobre la herencia de trastornos hemorrágicos específicos. Por ejemplo, la hemofilia A o B se heredan en un patrón de herencia recesivo ligado a X con hombres afectados y mujeres portadoras.
La enfermedad de von Willebrand tipo 1 generalmente se hereda de forma autosómica dominante, aunque las variantes de la enfermedad de von Willebrand tipo 2 pueden tener herencia autosómica dominante o recesiva.
Examen físico
Se debe prestar atención específica para evaluar la piel en busca de equimosis, petequias y púrpura.
El patrón o las formas de hematomas anormales deben aumentar la preocupación por la evaluación del trauma no accidental. Sin embargo, la equimosis en un bebé premóvil, como "moretones en la punta de los dedos" en el tronco de un bebé, puede ocurrir en la hemofilia severa y resalta la importancia de obtener cuidadosos antecedentes médicos, de hemorragias y antecedentes familiares.
EVALUACIÓN DE LABORATORIO
El desarrollo de un enfoque gradual para la evaluación de laboratorio de los trastornos hemostáticos es imprescindible para garantizar un diagnóstico preciso y oportuno.
Evaluación hemostática de laboratorio
| Evaluación inicial | |
| Hemograma completo y frotis de sangre periférica |
Evalúa la trombocitopenia y otras anormalidades de los glóbulos blancos o los eritrocíticos |
| Función plaquetaria | analizador de función plaquetaria-100 (tiempo de sangrado moderno) |
| factor von Willebrand |
Factor von Willebrand:antígeno (FvW:Ag), plaquetas del |
| Perfil de coagulación | Tiempo de protrombina / INR, tiempo parcial de tromboplastina, actividad de fibrinógeno |
| Pruebas avanzadas | |
| Función plaquetaria | Agregación de la transmisión de luz de plaquetas, ensayos de nucleótidos de plaquetas, citometría de flujo de plaquetas, microscopía electrónica de plaquetas |
| Pruebas de factor von Willebrand |
factor von Willebrand: glucoproteína 1bM (VWF: GpIbM), |
| Pruebas de actividad de factores | II, VII, V, X, VIII, IX, XI, XII |
| Pruebas de deficiencia de factores raros |
Actividad del factor XIII, PAI-1, alfa 2-antiplasmina, quininógeno de alto peso molecular (HMWK), precalikerina, tiempo de lisis de euglobulina |
Evaluación de la hemostasia primaria
La evaluación inicial de un trastorno hemorrágico debe comenzar con la obtención de un conteo sanguíneo completo para excluir la trombocitopenia, así como evaluar otras anormalidades de glóbulos blancos (WBC) o glóbulos rojos (RBC). Se debe revisar el frotis de sangre periférica para determinar información adicional sobre el tamaño, número, granularidad y aglomeración de plaquetas.
La evaluación del frotis de sangre periférica puede revelar anormalidades en los glóbulos blancos, como blastos malignos sugestivos de leucemia,
y anomalías de los glóbulos rojos, como los esquistocitos, que pueden indicar microangiopatía con trombocitopenia asociada.
El análisis inicial de la función plaquetaria se puede determinar mediante el analizador de la función plaquetaria (PFA) -100, que es un análisis de detección de la función plaquetaria de la sangre completa. El PFA-100 puede conceptualizarse como un reemplazo de la medida arcaica de "tiempo de sangrado". Consiste en una muestra de sangre que pasa a través de un capilar con una abertura microscópica recubierta con colágeno y epinefrina o adenosina 5'-difosfato (ADP), y mide el tiempo necesario para la adhesión plaquetaria, la agregación y el cierre final de la abertura.
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, que afecta hasta del 0,1% al 1% de la población general. Es causada por deficiencia o disfunción del factor von Willebrand, que media la unión de plaquetas y colágeno en el sitio de la lesión vascular, así como la estabilización del factor VIII (FVIII) en circulación. Un enfoque diagnóstico para la enfermedad del factor von Willebrand es imperativo, ya que si bien es el trastorno hemorrágico hereditario más común, es uno de los más difíciles de diagnosticar con precisión.
Evaluación de la hemostasia secundaria
El tiempo de protrombina (PT) evalúa las vías de coagulación extrínsecas y comunes (factores II [protrombina], VII, V, X, fibrinógeno).
La relación internacional normalizada (INR) se calcula a partir de una relación del TP del paciente a un control normal calibrado contra un índice de sensibilidad internacional según el tipo de tromboplastina utilizada. Un PT / INR prolongado sugiere deficiencia en los factores II, VII, V, X o fibrinógeno. En la práctica clínica, la deficiencia leve de factor VII puede ser el culpable de un PT / INR prolongado debido a la corta vida media del factor VII y, por lo tanto, su sensibilidad a las variaciones en la ingesta de vitamina K.
El tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) evalúa las vías de coagulación intrínsecas y comunes (factores VIII, IX, XI, XII, V, X, II, fibrinógeno). Un aPTT prolongado es la prueba de detección más común para indicar que un paciente masculino puede tener hemofilia A o B.
Referencia: Pediatr Ann. 2020;49(1):e36-e42
Dr. Germán E. Silva Sarmiento
Especialidad - Pediatría
Subespecialidad - Medicina Interna Pediátrica
Director General Pedia-Gess.com
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